Symptome, Diagnose und Therapie für Kongenitale Unterschenkelpseudarthrose

Kongenitale Unterschenkelpseudarthrose

Die kongenitale Unterschenkelpseudarthrose ist eine seltene, angeborene Erkrankung, bei der ein Knochen im Unterschenkel – meist das Schienbein (Tibia) – entweder nicht richtig ausgebildet ist oder sich nach einer Fraktur nicht wie üblich verheilt. Statt einer normalen Knochenverbindung entsteht eine „falsche“ Gelenkverbindung, also eine sogenannte Pseudarthrose. Diese kann bereits bei Geburt bestehen oder sich im frühen Kindesalter entwickeln. Häufig ist sie mit anderen Grunderkrankungen wie der Neurofibromatose Typ 1 verknüpft. Die betroffene Stelle ist instabil, verformt sich im Wachstum und bricht leicht. Eine Behandlung ist komplex, erfordert viel Geduld und häufig mehrere Eingriffe – doch mit den richtigen Maßnahmen kann die Lebensqualität von Patient*innen deutlich verbessert werden.

Wie ist das menschliche Bein aufgebaut?

Das menschliche Bein ist ein komplexes Gebilde aus Knochen, Gelenken, Muskeln, Sehnen, Bändern und Nerven. Der Unterschenkel besteht aus zwei Knochen: dem stärkeren Schienbein (Tibia) auf der Innenseite und dem schmaleren Wadenbein (Fibula) auf der Außenseite. Das Schienbein trägt den Großteil des Körpergewichts und verbindet das Kniegelenk mit dem Sprunggelenk. Über das Sprunggelenk werden Bewegungen wie Beugen und Strecken des Fußes ermöglicht. Knochenzellen sorgen dafür, dass Frakturen normalerweise durch natürliche Heilungsprozesse wieder zusammenwachsen. Umgeben wird das Knochengewebe von einer Knochenhaut, die wichtige Nährstoffe liefert. Muskeln und Sehnen sorgen für Bewegung, Bänder für Stabilität. Wenn jedoch ein Knochen durch eine angeborene Störung nicht richtig wächst oder heilt, gerät dieses System aus dem Gleichgewicht – wie bei einer kongenitalen Pseudarthrose.

Wie entsteht die Erkrankung?

Die genaue Ursache für die kongenitale Unterschenkelpseudarthrose ist noch nicht vollständig geklärt. Expert*innen vermuten eine Störung in der embryonalen Entwicklung des betroffenen Knochens. Besonders häufig tritt sie in Verbindung mit der Neurofibromatose Typ 1 auf – einer genetischen Erkrankung, bei der gutartige Tumoren entlang von Nervenbahnen wachsen und auch das Knochenwachstum beeinflussen können. Bereits vor oder kurz nach der Geburt zeigen sich Veränderungen im Unterschenkelknochen. Der Knochen ist an der betroffenen Stelle schwächer, verformt sich leichter und kann bereits durch minimale Belastung brechen. Im Gegensatz zu einem normalen Bruch beginnt die Knochenheilung hier nicht richtig – stattdessen bildet sich eine bewegliche, instabile Verbindung. Ohne medizinische Behandlung wächst die Fehlstelle nicht zu, sondern kann sich mit dem Wachstum weiter verschlechtern.

Welche Beschwerden macht die Erkrankung?

Kinder mit kongenitaler Unterschenkelpseudarthrose zeigen oft schon im frühen Alter auffällige Symptome. Meist fällt den Eltern eine sichtbare Verformung oder eine Instabilität im Unterschenkel auf. Häufig hinken die betroffenen Kinder oder schonen das betroffene Bein. Ein spontaner Bruch kann auftreten – manchmal sogar ohne vorherige starke Belastung. Schmerzen können bei Belastung auftreten, insbesondere wenn sich das „falsche Gelenk“ bewegt. In manchen Fällen ist ein Bein kürzer als das andere, was zu einer asymmetrischen Körperhaltung und weiteren Problemen führen kann. Ohne Behandlung schreitet die Deformation fort, und die betroffenen Kinder verlieren an Mobilität und Lebensqualität. Auch psychisch kann die Erkrankung belastend sein – durch Einschränkungen im Alltag, Sportunfähigkeit oder das Tragen von Schienen und Orthesen.

Wie ist die Prognose der Erkrankung?

Die Prognose einer kongenitalen Unterschenkelpseudarthrose hängt stark von der Ausprägung der Erkrankung, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Qualität der Behandlung ab. Ohne medizinische Maßnahmen kommt es meist nicht zu einer natürlichen Heilung. Doch durch eine individuell angepasste Therapie – bestehend aus Operation, Physiotherapie und manchmal auch medikamentöser Unterstützung – kann das betroffene Bein oft stabilisiert und in seiner Funktion erhalten werden. Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto besser sind die langfristigen Chancen. Wiederholte Eingriffe sind jedoch häufig notwendig, insbesondere im Wachstumsalter. In schweren Fällen kann auch eine Beinverlängerung oder im schlimmsten Fall eine Amputation erforderlich sein. Wichtig ist eine enge, langfristige Betreuung durch ein spezialisiertes Team. Trotz der Komplexität der Erkrankung ist ein aktives Leben für viele Patient*innen möglich – insbesondere bei konsequenter Behandlung.

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Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung der kongenitalen Unterschenkelpseudarthrose ist eine große Herausforderung und erfordert viel Erfahrung sowie ein individuell abgestimmtes Therapiekonzept. In der Regel beginnt die Therapie bereits im frühen Kindesalter. Zunächst werden konservative Maßnahmen wie spezielle Orthesen oder Schienen eingesetzt, um das betroffene Bein zu stabilisieren und Frakturen zu verhindern. Bei ausbleibender Heilung oder starker Fehlstellung ist eine Operation notwendig. Dabei wird meist der nicht verheilende Abschnitt entfernt, der Knochen mit einem Transplantat oder einem Marknagel stabilisiert und gegebenenfalls eine Knochentransplantation vorgenommen. Zusätzlich kommen Verfahren wie Kallusdistraktion (Beinverlängerung) oder die Anwendung von Fixateuren zum Einsatz. Nach der Operation folgen langwierige Rehabilitationsmaßnahmen, um die Beweglichkeit und Belastbarkeit wiederherzustellen. Ziel ist es immer, das betroffene Bein funktional zu erhalten und eine möglichst normale Entwicklung zu ermöglichen.

Welche Komplikationen bei der Behandlung gibt es?

Die Behandlung einer kongenitalen Pseudarthrose ist technisch anspruchsvoll und mit verschiedenen Risiken verbunden. Eine häufige Komplikation ist das erneute Ausbleiben der Knochenheilung, selbst nach einem chirurgischen Eingriff. Auch Infektionen oder Probleme mit eingesetzten Implantaten können auftreten. In einigen Fällen kommt es zu Wachstumsstörungen, insbesondere wenn die Wachstumsfuge betroffen ist. Die wiederholte Belastung durch Schienen, Orthesen oder Fixateure kann für betroffene Kinder und deren Familien psychisch und physisch sehr belastend sein. Auch Unterschiede in der Beinlänge oder erneute Frakturen sind möglich. Eine enge Betreuung, regelmäßige Nachkontrollen und die Anpassung der Therapie an das individuelle Wachstum sind daher entscheidend. Trotz aller Herausforderungen können viele Kinder mit dieser Erkrankung später ein aktives Leben führen – vorausgesetzt, die Behandlung erfolgt konsequent und fachkundig.

Wie finde ich eine gute Klinik zur Behandlung von kongenitaler Unterschenkelpseudarthrose?

Da es sich bei der kongenitalen Unterschenkelpseudarthrose um eine sehr seltene und komplexe Erkrankung handelt, ist die Wahl einer spezialisierten Klinik von großer Bedeutung. Suchen Sie gezielt nach orthopädischen Zentren, die Erfahrung mit angeborenen Knochenerkrankungen und kindlicher Knochenchirurgie haben. Wichtig sind moderne Diagnoseverfahren, interdisziplinäre Teams aus Orthopäd*innen, Kinderärzt*innen, Physiotherapeut*innen sowie eine spezialisierte Rehabilitationsbetreuung. Ein wertvolles Hilfsmittel bei der Suche bietet Ihnen das Online-Portal Diakrino – Die Klinik Auskunft. Hier können Sie gezielt nach qualifizierten Kliniken suchen, Erfahrungsberichte anderer Eltern einsehen und die Angebote vergleichen. Finden Sie die passende Klinik zur Behandlung von kongenitaler Unterschenkelpseudarthrose – fundiert, individuell und vertrauenswürdig mit Diakrino.