Die Retinitis pigmentosa ist eine Netzhauterkrankung, bei welcher die Licht-Rezeptoren zerstört werden. Die Ursachen für die Retinitis pigmentosa sind entweder genetisch bedingt oder durch toxische Substanzen wie manche Medikamente. Die Erkrankung verläuft langsam fortschreitend und kann zur Erblindung führen. Die Retinitis pigmentosa ist eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. In Deutschland sind etwa 40.000 bis 50.000 Menschen betroffen.
Die Netzhaut ist ein mehrschichtiges spezialisiertes Nervengewebe an der Augeninnenwand. Hier wird das einfallende Licht in den sogenannten Photorezeptoren in Nervenimpulse umgewandelt. Bei der Retinitis pigmentosa erkranken diese Photorezeptoren. Der Begriff Retinitis pigmentosa ist strenggenommen nicht korrekt, da es sich nicht um eine Entzündung der Netzhaut handelt (die Endung -itis weißt in der medizinischen Sprache auf eine Entzündung hin). Die korrekte Bezeichnung müsste eigentlich Retinopathia (Netzhauterkrankung) pigmentosa lauten.
Das Absterben der Photorezeptoren beginnt in der Regel am Rand der Netzhaut, gleichzeitig kommt es zu Pigmenteinlagerungen, die dem Augenarzt beim Blick ins Auge als flächige Verdunklungen auffallen.
Die häufigste Ursache der Retinitis pigmentosa sind genetische Defekte, die entweder vererbt werden können oder als Neumutationen auftreten. Insgesamt wurden bis heute fast 100 unterschiedliche Genorte entdeckt, deren Mutation zu einer Retinitis pigmentosa führen können. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, seltener auch autosomal-dominant oder gonosomal (auf den Geschlechtschromosomen lokalisiert) sein.
Je nach genetischem Defekt beginnt die Symptomatik in ganz unterschiedlichem Alter, es gibt auch Verläufe mit Krankheitssymptomen bereits im Kindesalter. Der Verlauf ist in der Regel chronisch-progredient (langsam voranschreitend).
Die Erkrankung kann durch manche Medikamente wie manche Malariamedikamente oder ältere Neuroleptika im Verlauf negativ beeinflusst werden.
Kernsymptome sind eine Verschlechterung des Sehens in der Dämmerung und bei Nacht.
Der Sehverlust beginnt bei einer Retinitis pigmentosa in der Peripherie (am Rand des Sehfeldes). In der Spätphase der Erkrankung können Betroffene nur in einem kleinen zentralen Bereich sehen (Tunnelblick). Wenn im Spätstadium zudem die Makula anschwillt (Makulaödem) wird zusätzlich das zentrale Sehvermögen eingeschränkt und es kommt zur Erblindung.
Wenn neben der Netzhautdegeneration noch weitere Organsymptome erkranken, liegt eine sogenannte assoziierte Retinopathia pigmentosa. Dies umfasst klassischerweise Hörstörungen, Herz-Rhythmusstörungen, Lähmungen, Muskelschwäche und anderes.
Prinzipiell sollten alle Menschen augenärztlich untersucht werden, bei denen eine Retinitis pigmentosa in der Familie bekannt ist.
Die augenärztliche Untersuchung zur Diagnose der Retinitis pigmentosa umfasst:
Weiterführende Diagnostik:
Die Retinitis pigmentosa zeigt einen langsam-fortschreitenden Verlust der Sehkraft, der an den Rändern des Sehfeldes beginnt. Frühzeitig kommt es zu Schwierigkeiten sich im Dunkeln zu orientieren oder Farben und Kontraste bei schlechten Lichtverhältnissen zu unterscheiden. Mit Fortschreiten der Erkrankung kommt es zu einem schleichenden Verlust der Sehkraft, der zur Blindheit führen kann.
Allerdings kann der Verlauf der Retinitis pigmentosa nicht zuverlässig vorausgesagt werden, nicht einmal innerhalb einer Familie mit gleichem genetischem Defekt. Es ist möglich, dass auf Phasen der Stabilität rasch folgende Schübe mit Verschlechterung folgen. Die Krankheit kann aber auch langsam stetig fortschreiten. Eine genaue Prognose zum Verlauf ist nicht möglich.
Eine Heilung der Retinitis pigmentosa ist bislang nicht möglich. Zwar wird insbesondere an genetischen Therapieformen geforscht und gearbeitet, eine zugelassene Behandlung ist jedoch noch nicht verfügbar. Vielversprechend sind vor allem Gentherapeutika, die seit wenigen Jahren bereits erfolgreich zur Behandlung anderer erblicher Netzhauterkrankungen eingesetzt werden.
Erforscht werden auch Retina-Implantate, welche die defekte Netzhaut im Sinne einer Prothese ersetzen sollen.
Umstritten sind Behandlungsansätze mit Vitamin A und Medikamenten, die das Gefäßwachstum im Auge verhindern sollen. Hier fehlen Studien, welche die Wirksamkeit belegen können.
Bei Retinitis pigmentosa im Rahmen von Syndromen die durch Stoffwechseldefekte entstehen, gibt es spezifische Behandlungen.
Unterstützend gibt es Mittel der optischen Rehabilitation wie vergrößernde Sehhilfen, elektronische Hilfsmittel, Orientierungs- und Mobilitätstraining, Erlernen der Blindenschrift, Frühförderung, schulische bzw. berufliche Rehabilitation und psychologische Hilfen für persönlich und familiär belastende Situationen.
Prinzipiell sollten bei jeder Retinitis pigmentosa regelmäßig augenärztliche Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden.
Gerade durch die Komplexität der Erkrankung und die limitierte Prognose ist es wichtig, einen Arzt zu finden der sich mit der Begleitung und Behandlung der Retinitis pigmentosa auskennt. Eine Liste der Ärzte, welche die Retinitis pigmentosa behandeln und entsprechende Bewertungen durch Patienten finden Sie hier.
