Hereditäre Optikusneuropathien sind seltene genetische Erkrankungen, die zu einer Sehnervschädigung und manchmal auch weiteren Erkrankungen des Nervensystems oder des Herzens führen. Lesen Sie hier, wie hereditäre Optikusneuropathien entstehen, wie sie diagnostiziert werden und wie Sie einen Arzt zur Behandlung finden können.
Die hereditären Optikusneuropathien sind äußerst seltene erbliche Erkrankungen mit einer Inzidenz von ca. 1 zu 1.000.000. Sie entstehen durch Schäden in den Mitochondrien. Die Mitochondrien sind die Teile unserer Zellen, in welchen die Zellatmung erfolgt („Kraftwerke der Zelle“). Erkrankungen der Mitochondrien äußern sich klassischerweise in besonders energiebedürftigen Geweben.
Mitochondrien haben ein eigenes Erbgut (mitochondriale DNA). Hereditäre Optikusneuropathien entstehen entweder aus Gendefekten in der mitochondrialen DNA oder aus Gendefekten der somatischen DNA (normalen Zell-DNA). Hereditäre Optikusneuropathien werden meist bereits im Kindes- oder Jugendalter manifest, wo es zu einem for beidseitigen, zentralen Sehverlust aufgrund einer Sehnervschädigung kommt. Die Schädigung ist bleibend und kann nur schwer beeinflusst werden, der Verlauf der Erkrankung kann zudem fortschreitend sein.
Die beiden bekanntesten hereditären Optikusneuropathien sind die dominante Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Opitkusneuropathie (LHON).
Die dominante Optikusatrophie folgt einem klassischen Erbgang und wird autosomal-dominant vererbt. Sie ist die häufigste hereditäre Optikusneuropathie. Es kommt zu einem degenerativen Abbau des Sehnervs und zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Die Erkrankung beginn in der Regel im Kindesalter und schreitet langsam voran. Die meisten Patienten mit einer dominanten optischen Atrophie haben keine weiteren Erkrankungen als Folge der mitochondrialen Störung, selten wird über Augenbewegungsstörungen wie einen Nystagmus oder auch einen leichten Hörverlust berichtet. Die Kernsymptomatik ist der langsam voranschreitende Sehverlust, der jedoch auch bis ins Alter mäßig ausgeprägt bleiben kann. Typisch für eine dominante Optikusatrophie ist auch eine Blau-Gelb-Farbsinnstörung.
Die Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON) – nicht zu verwechseln mit der Leberschen kongenitalen Amaurose - ist die Folge eines Defekts auf der mitochondrialen DNA. Obwohl die mitochondriale DNA in jeder Zelle unseres Körpers vorhanden ist und benötigt wird, ist die Optikusatrophie meist das erste (und selten auch einzige) Symptom. Defekte der mitochondrialen DNA folgen einem mütterlichen Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass nur eine Frau die Erkrankung an alle Nachkommen vererben kann, da die mitchondriale DNA ausschließlich aus dem mütterlichen Erbgut weitergegeben wird. Die Mutter kann bei Neumutationen symptomfrei sein. Es können jedoch Männer und Frauen erkranken, Männer sind jedoch deutlich häufiger symptomatisch. Der Sehverlust bei Patienten mit einer LHON beginnt typischerweise zwischen dem 10. und 40. Lebensjahr und zeigt einen schlechteren Verlauf als die dominante Optikusatrophie. Erstsymptome ist der schmerzlose Verlust der zentralen Sehschärfe auf einem Auge, dem normalerweise einige Zeit später der Sehverlust auf dem anderen Auge folgt.
Patienten mit einer LHON leiden häufig auch unter Erregungsleitungsstörungen am Herzen oder neurologischen Erkrankungen, weshalb Kardiologen und Neurologen in die Behandlung der LHON mit einbezogen werden müssen.
Hereditäre Optikusneuropathien werden zunächst klinisch durch eine klassische Fundoskopie, also eine Spiegelung des Augenhintergrundes untersucht. Besteht der Verdacht auf eine erblich bedingte Erkrankung, folgt eine molekulargenetische Untersuchung des Erbguts. Allerdings gibt es sehr viele verschiedene Mutationen, welche für beide hereditäre Optikusneuropathien verantwortlich sein können. Der fehlende Nachweis einer Genmutation bedeutet somit nicht, dass keine hereditäre Optikusneuropathie vorliegt. In jedem Fall sollte eine genetische Beratung erfolgen. Auch sollte eine ausführliche kardiologische und neurologische Untersuchung durchgeführt werden, um mitochondriale Störungen in anderen energieintensiven Geweben wie zum Beispiel dem Herz frühzeitig zu erkennen.
Die Behandlung von hereditären Optikusneuropathien ist schwierig, da es sich um genetische Defekte mit meist fortschreitendem Verlauf handelt. Eine kausale, also die Ursache behebende Behandlung gibt es für hereditäre Optikusneuropathien bislang nicht. Empfehlen werden Sehhilfen als symptomatische Behandlung zum Ausgleich der Sehschwäche. Bei Patienten mit LHON werden Cortison, Vitaminergänzungen und Antioxidanzien eingesetzt, der therapeutische Erfolg erscheint jedoch zweifelhaft. Auch wird empfohlen, Substanzen wie Alkohol und Tabak zu meiden, weil die mitochondriale Funktion eingeschränkt werden kann. Ein neuerer Therapieansatz zur Behandlung der LHON ist der Einsatz von Idebenon, einem Antidementivum. Belastbare Studien über die Wirksamkeit stehen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung noch aus.
Hereditäre Optikusneuropathie sind komplexe Erkrankung des Auges und sollte an speziellen Augenzentren behandelt werden, die auch genetische Untersuchungen erfordern. Auch können molekulargenetische Untersuchungen und Beratungen von Familienmitgliedern erforderlich sein. Ärzte, die besondere Erfahrungen in der Diagnose und Therapie der hereditären Optikusneuropathie haben finden Sie hier.
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