Erbliche Netzhautdystrophien sind seltene angeborene Netzhauterkrankungen, die chronisch fortschreitend verlaufen und zu lebenslangen, teilweise starken Einschränkungen der Lebensqualität bis hin zu Blindheit führen können. Der Beginn der Symptomatik ist in der Regel bereits im Kindesalter.
Lesen Sie hier, wie erbliche Netzhautdystrophien entstehen und welche Behandlungsmethoden in der modernen Augenheilkunde möglich sind.
Die Netzhaut (Retina) ist ein mehrschichtiges spezialisiertes Nervengewebe an der Augeninnenwand. Hier wird das einfallende Licht in den sogenannten Photorezeptoren in Nervenimpulse umgewandelt. Diese Zellaktivität ist ausserordentlich energieintensiv, sodass bereits geringfügige Abweichungen zu Funktionseinbussen der Zellen führen. Bei Netzhautdystrophien ist der Energiehaushalt der Zellen aufgrund eines genetischen Defektes gestört, und die Netzhaut in ihrer Funktion zunehmend eingeschränkt. Je nach Art der netzhautdystrophie sind eher die Stäbchen oder eher die Zapfen der Netzhaut betroffen. So unterscheiden sich auch die klinischen Symptome bei verschiedenen Netzhauztdystrophie-Typen. Heute sind über Hundert Gendefekte bekannt, die zu einer Netzhautdystrophie führen, wobei hier auch sehr seltene Erkrankungen sind. Manche der Netzhautdystrophien tragen auch eigene Namen wie z.B. die Retinitis pigmentosa (LINK) oder der M. Leber (LINK) u.v.a. Allen erblichen Netzhautdystrophien ist gemeinsam, dass es zu einem fortschreitenden Verlust an Zellen der Retina kommt.
Erbliche Netzhautdystrophien sind eine der Hauptursachen für Erblindung in Industrieländern und die zweithäufigste Ursache für Sehbehinderung bei Kindern.
Kernsymptome sind eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfähigkeit, die in der Regel im Kindesalter beginnt und bis zur Erblindung führen kann. Typisch ist ein eher langsames Bewusstwerden der Beschwerden, da sich die Symptmatik schleichend entwickelt.
Je nach Art der Netzhautdystrophie unterscheiden sich Symptombeginn, Krankheitsverlauf und Art der Symptome etwas. Klassische Symptome umfassen Schwierigkeiten beim Sehen im Dunkeln, Probleme bei der Farbdiskriminierung (Auseinanderhalten von Farben) und Einschränkungen des Sehens in charakteristischen Gesichtsfeldern.
Typische Symptom der Netzhautdystrophie:
Bei Störung der Zapfenfunktion:
Bei Störung der Stäbchenfunktion:
Prinzipiell sollten alle Menschen augenärztlich untersucht werden, bei denen eine Netzhautdystrophie in der Familie bekannt ist.
Die augenärztliche Untersuchung zur Diagnose der Netzhautdystrophien umfasst:
Weiterführende Diagnostik:
Zu beachten ist, dass Farbsinnstörungen sowie Nachtsehstörungen in einer städtischen, beleuchteten Umgebung lange unbemerkt bleiben können. Nicht selten gibt es in der Anfangszeit der Erkrankung eine Diskrepanz zwischen eher geringen für den Augenarzt sichtbaren Veränderung bei ausgeprägten Sehstörungen des Patienten oder umgekehrt.Die meisten Netzhautdystrophien führen im Verlauf jedoch zu erheblichen Beeinträchtigungen des Sehvermögens. Manche Formen beginnen bereits im Kinder- und Jugendalter und können im Verlauf zur völligen Erblindung führen, allerdings gilt für alle Netzhautdystrophien, dass eine Manifestation in allen Lebensaltern möglich ist
Nur bei wenigen Formen der erblichen Netzhautdystrophien gibt es spezifische Therapieansätze. Es gibt jedoch eine Vielzahl zweifelhafter Angebote zum Beispiel im Bereich Nahrungsergänzungsmittel ohne wissenschaftlich erwiesenen Nutzen. Hier sollte unbedingt eine fachärztliche Meinung eingeholt werden.
Relevante therapeutische Optionen sind im den Bereichen Gentherapie, retinale Implantate und Elektrostimulation zu erwarten. Eine wissenschaftliche Evaluierung auch experimenteller Ansätze erfolgt durch Arbeitskreis des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirats der Pro Retina, dieser veröffentlicht auch regelmäßig Stellungnahmen zur Bewertung und Risikobeurteilung dieser Therapieansätze (www.pro-retina.de).
Aufgrund der Möglichkeit einer Vererbung sollte bei erblichen Netzhautdystrophien auch eine genetische Beratung erfolgen. Diese umfasst:
Da Netzhautdystrophien seltene und komplexe Erkrankungen sind, sollten Augenärzte eine entsprechende Expertise und apparative Ausrüstung haben, um Patienten dahingehend zu untersuchen und zu behandeln.
Eine Liste der Ärzte, welche die Netzhautdystrophie behandeln und entsprechende Bewertungen durch Patienten finden Sie hier.
